Introducción: La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es un trastorno enzimático de las glándulas suprarrenales, con herencia autosómica recesiva. El defecto más frecuente lo constituye el de la  21- hidroxilasa, potencialmente grave y letal, requiriendo de un diagnóstico temprano, de ahí la importancia de conocer las características clínicas y moleculares en la etapa pre-concepcional

Objetivo: Caracterizar clínica y molecularmente a los enfermos diagnosticados mediante tamizaje neonatal y a sus familiares de primer orden.

Método: Se desarrolló un estudio descriptivo transversal en el “Hospital Pediátrico Provincial de Holguín. Se describieron la relación entre las formas clínicas de la enfermedad y las mutaciones encontradas, así como entre la clínica y el estudio molecular en los progenitores. El estudio abarcó el período comprendido desde enero del 2015 a diciembre 2022. Del universo, representado por 97576 nacidos vivos, la muestra quedó constituida por 8(0.83%) pacientes Los métodos realizados fueron la revisión de las historias clínicas individuales y los resultados de los estudios moleculares. El procesamiento estadístico empleado, fue la estadística descriptiva expresada en valores absolutos y porcentajes.

Resultados: Se logró caracterizar tanto clínica como molecularmente al mayor número de los enfermos y al total de los familiares de primer orden. Se identificaron las mutaciones causantes de la enfermedad.

Conclusiones: La mutación  más frecuente fue la del Intrón2. Entre las características clínicas prevaleció la virilización simple y existen heterocigóticos compuestos en la población.